Yahoo Estilo Nuevo estudio confirma que un gen presente en millones de personas es causante de un tipo de Alzheimer
Se calcula que más de 6 millones de personas que viven en los Estados Unidos, muchos de 65 años o más, tienen Alzheimer. Y según cifras de la Secretaría de la Salud de México, se estima que más de un millón de personas padecen la enfermedad, cifra que representa cerca del 70% de los diagnósticos de demencia. En el mundo, se espera que para el año 2050, 152 millones de personas padezcan la enfermedad, y a estos números se suman familiares y amigos que también se ven afectados por esta terrible enfermedad.
El Alzheimer es la causa más frecuente de demencia en las personas mayores, pero no es algo normal del envejecimiento y es la consecuencia de procesos complejos del cerebro que tienen lugar mucho antes de que aparezcan los primeros síntomas. Estos cambios, que se asocian al envejecimiento, abarcan dos marcadores naturales, la proteína beta-amiloide y la tau, las cuales afectan progresivamente a las neuronas y otras células cerebrales. Esto ocasiona también inflamación, daños en los vasos sanguíneos, se produce menos de energía dentro de las células y encogimiento del cerebro.
Hay que decir que también hay factores ambientales y de estilo de vida que pueden incentivar la aparición de la enfermedad, así como ciertas enfermedades y la exposición a agentes contaminantes. Pero además también hay un tema de gran importancia que tiene que ver con la genética y es allí donde ha profundizado un equipo de investigación dirigido por el neurólogo Juan Fortea, del Hospital Sant Pau de Barcelona y han desarrollado un estudio publicado recientemente que además se enfocó en las proteínas asociadas a la enfermedad.
En una entrevista para la publicación especializada Materia, el doctor Fortea explica que con los hallazgos de esta investigación pueden explicar con certeza el15% de los casos de Alzheimer y es que el equipo de investigadores examinó muestras cerebrales de más de 3.000 personas fallecidas, y tanto escáneres cerebrales como otras pruebas de diagnóstico de 10.000 pacientes vivos, con el fin de estudiar el impacto de tener dos copias de un gen que se consideraba de riesgo para el Alzheimer, el APOE4.
Los investigadores encontraron 500 pacientes que tenían esta variante genética, y el 95% de estos presentaron indicadores biológicos tempranos del Alzheimer, como la acumulación de proteína amiloide en el cerebro.
De esta manera, se sugiere que esta variante genética no debe considerarse un factor de riesgo sino que debe definirse como una forma distinta de Alzheimer genético. Esta nueva variante se sumaría a los dos tipos ya conocidos de Alzheimer genético: el temprano, causado por mutaciones muy raras, y el relacionado con el síndrome de Down, donde la mayoría de los pacientes desarrolla demencia.
Esta forma de Alzheimer genético sería, con diferencia, la más común pues, según dijo el doctor Fortea, entre el 2% y el 3% de la población caucásica tiene dos copias del gen APOE4, lo que representa millones de personas en todo el mundo, con lo cual se explicaría el 15% de todos los casos de Alzheimer.
Esta investigación, cuyos resultados también permiten predecir con precisión la edad en que estos pacientes comenzarán a mostrar síntomas, alrededor de los 65 años, abre mucho más el panorama para desarrollar nuevas investigaciones que den más luz acerca de las causas de la enfermedad y sus posibles tratamientos.
De hecho, se menciona que entre los próximos pasos de este equipo de investigadores está corroborar que el Alzheimer es una enfermedad genética, con lo cual cambiará el abordaje que ha tenido hasta ahora y permitirá el desarrollo de test genéticos que sean predictores de la enfermedad con una certeza muy amplia.
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